- ID
-
ocds-pyfy63:2023-611976:obj:42
- Classification
-
CPV /
71900000
- Description
-
Pakiet nr 42 Zamawiający przewiduje możliwość wysłania materiału bilogicznego pod postacią krwi lub wyizolowanego DNA. Ceny badań w poz. 1-8 obejmują jedynie cenę badania z wyizolowanego DNA. W przypadku wysłania materiału bilogicznego pod postacią krwi cena izolacji DNA jest określona w poz. 9 1. Diagnostyka molekularna chorób rzadkich/ultrarzadkich metodą NGS (panele genów) 1.1. badanie genetyczne mające na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnej za chorobę rzadką lub ultrarzadką- analiza palnelem genów (min. RASopatie, zespół Kabuki, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Klippel-Feil,zespół Coffin-Siris, zespół Coffin-Lowry, nerwiakowłóniakowatość typu 1))1.2. badanie genetyczn emające na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnej za chorobę rzadką lub ultrarzadką- analiza palnelem genów (min.encefalopatie padaczkowe,niedosłuch niesyndromiczny, rybia łuska, dysplazje ektodarmalne, zespół Treacher-Collins, zespół Dravet/Dravet-like, zespół Angelmana/zespół Retta, zespół Pendreda, kraniostenozy, zespół Marfana/ zespół Loeysa-Dietza, Zespół Ehlersa-Danlosa,dyzostozy twarzowe, zespoły "overgrowth", stwardnienie guzowate, dysplazje kostno-szkieletowe)2. Zespół Angelmana/Zespół Pradera i Williego 2.1 analiza mikrosatelitów w regionie 15q11-133. Zespół łamliwego chromosomu X (FraX0; Przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF); Zespół drżenia i ataksji związany z FraX (FXTAS)3.1. badanie przsiewowe techniką PCR3.2. analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw Amplide X FMR1 PCR Kit)4. Mukowiscydoza (CF)4.1. analiza eksonów 4,7,9,10,11 genu CFTR, w tym identyfikacja najczęstszych mutacji F508del, mutacji dele2,34.2. identyfikacja ok. 700 mutacji w genie CFTR, w tym 16 mutacji najczęściej występujących w Polsce4.3. test MLPA (P091)5. Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X(gen ARX)5.1. Identyfikacja najczęstrzych mutacji w eksonie 2 genu ARX6. Zespół Retta (RTT)/Rett-like6.1 Test MLPA (P189)7. Identyfikacja dowolnego (pojedyńczego) wariantu w genie7.1 Badanie z zastosowaniemmetody Sangera8. Diagnostyka aberracji chromosomowych/weryfikacja pochodzenia rzadkich aberracji chromosomowych metodą FISH8.1. Badanie techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z użyciem komercyjnych sond locus specyficznych8.2. Badanie techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z użyciem sond niekomercyjnych9. Izolacja DNA z materiału biologicznego - krwi